Casper was een hele rustige baby. Zijn oudere broer was als baby erg druk, dus we waren wel blij met zo'n lieve, kalme jongen. Maar Casper bleek wel heel rustig. Hij rolde niet op zijn buik, wat je als baby na een tijdje moet doen, en erger, hij viel af. Na een maand of vier werd hij erg ziek, in het ziekenhuis is hij op van alles onderzocht.
In Nederland worden per week 1 tot 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte ook wel mitochondriële ziekte genoemd. Heel simpel gezegd hebben ze een defecte batterij: hij laadt heel langzaam op, is maximaal halfvol, snel weer leeg en beschadigt het lichaam met zijn afvalstoffen.
Hieronder de meest recente status van het onderzoek naar energiestofwisselingsziekten, volgens doctor professor Jan Smeitink. Het fundamenteel en toegepast onderzoek aan mitochondriën mag zich verheugen in een toenemende belangstelling.
