Casper was een hele rustige baby. Zijn oudere broer was als baby erg druk, dus we waren wel blij met zo'n lieve, kalme jongen. Maar Casper bleek wel heel rustig. Hij rolde niet op zijn buik, wat je als baby na een tijdje moet doen, en erger, hij viel af. Na een maand of vier werd hij erg ziek, in het ziekenhuis is hij op van alles onderzocht. 

Eerst dacht men aan taaislijmziekte, maar al snel werden we doorverwezen naar de afdeling metabole ziekten. Na anderhalf jaar onderzoeken kwam eindelijk de definitieve diagnose: energiestofwisselingziekte (mitochondriële myopathie). Inmiddels waren we al wel een beetje gewend aan het idee dat er iets goed mis was met ons mannetje.

Na de diagnose

Het vervelende van zo'n diagnose is dat er eigenlijk niets verandert. Er bestaat geen medicijn en er is geen genezing mogelijk. Casper haalt zo weinig energie uit zijn voedsel dat zijn skeletspieren hem nauwelijks kunnen dragen. Hij heeft een heel energierijk dieet, waardoor hij meer dan de normale hoeveelheid calorieën binnenkrijgt. Later is er ook een maagkatheter geplaatst voor extra sondevoeding 's nachts. Om zijn spraak (praten kost ook veel energie) te verbeteren heeft Casper een keeloperatie ondergaan. In de eerste vier jaar van zijn leven is hij zes keer langdurig in het ziekenhuis opgenomen en nog veel vaker voor allerlei poliklinische onderzoeken. Een paar keer is hij zo vreselijk doodziek geweest dat we hebben gevreesd voor zijn leven. Dat hakt erin, voor ons allemaal, want onze oudste zoon raakt van de ziekenhuisbezoeken erg van streek. Toch hebben we altijd geprobeerd om zoveel mogelijk gewoon 'door te gaan', vooral te focussen op wat Casper allemaal wél kan en niet te veel kijken naar wat hij niet kan.

Op een gegeven moment komen er allemaal hulpmiddelen in huis, zoals aangepast meubilair, een rolstoel en een voedingspomp. Wij zijn als gezin zo in de situatie gegroeid dat het voor ons inmiddels normaal is, maar eigenlijk gaat er bij een ziek kind helemaal niets vanzelf. Casper heeft door fysiotherapie leren lopen, door de logopedist leren praten. Spelen en hollen met vriendjes, fietsen of zwemmen, zonder hulp spelen in een speeltuin, dat kan allemaal niet of niet zomaar. Als hij valt, moet iemand hem helpen opstaan. Zelf op en van het toilet klimmen gaat niet zonder hulp evenals traplopen. Bovendien moet hij elke avond aan de sondevoeding en krijgt hij beenspalkjes aan om zijn houding te corrigeren. Maar Casper kan ook heel veel wel! Met een rugzakje gaat Casper naar een gewone basisschool, met zijn aangepaste fietsje crost hij door de wijk en we gaan met zijn allen op vakantie. Vorig jaar zijn we naar Engeland en Schotland geweest en hebben we onder andere het kasteel van Harry Potter bezocht, ook al heeft Zweinstein geen liften.

Toekomst

Casper is inmiddels 7 jaar, veel van de mitochondriële kindjes halen die leeftijd helaas niet. Casper wel en daar zijn we heel dankbaar voor. Ons gezin is hechter geworden, we zijn ons er van bewust dat leven niet zomaar gaat of vanzelfsprekend is. En dat de werkelijk belangrijke dingen toch niet die grote auto of een zwembad in je tuin zijn. Aan de andere kant staan we er ook niet elk moment bij stil en draait ons leven niet alleen om Casper. Zijn broer, onze vrienden en ons werk tellen ook mee. Het gaat nu relatief goed met hem: de ziekte lijkt niet te verslechteren, maar garanties zijn er niet. Het heeft ook geen zin om je daar mee bezig te houden. We denken aan het hier en nu, en dat is goed.    
 

[Geschreven door de ouders van Casper - Erik de Gans en Esther Lamers, Nijmegen]